29 februari komt maar eens in de vier jaar voor. Dit jaar is een van die jaren!
Om deze extra speciale 1 op 4 zeldzame ziektedag te vieren, zullen voor de ziekte van Fabry en één voor de detectie van de ziekte van Pompe, vroeg identificatie algoritme binnen de huisartspraktijk in Nederland worden geïmplementeerd als onderdeel van een zorgvuldig gepland pilotproject. Voor het eerst gaan we kijken of het mogelijk is om artsen te ondersteunen om voor die patiënten, waarvan de diagnose voor Fabry of Pompe nog niet is vastgesteld gerichtere verwijzing en aanvullende testen kunnen worden aangevraagd.
Voor zowel de ziekte van Fabry als de ziekte van Pompe geldt dat vroegtijdige diagnose en behandeling van cruciaal belang zijn om progressie naar onomkeerbare weefselschade en orgaanfalen te voorkomen, en om levensbedreigende complicaties die de levensverwachting aanzienlijk kunnen verlagen, een halt toe te roepen.
We gaan kijken of en hoe we huisartsen kunnen helpen de ziektesignalen te begrijpen, zodat ze mensen die waarschijnlijk leven met Fabry en Pompe sneller kunnen doorverwijzen naar deskundige medische centra voor deze lysosomale opslagziekten voor verdere beoordeling.
Op deze manier hopen we dat deze patiënten sneller toegang krijgen tot de beste en meest effectieve behandelingen voor hun aandoening!
Neem voor meer informatie over dit initiatief contact met ons op via inszo@inszo.nl of olof.huiberts@inszo.nl
Voor meer informatie over Fabry en Pompe, zie de links hieronder.
https://www.ziektevanpompe.nl/nl/
https://www.ziektevanfabry.nl/nl/
#driveforchange #inTrigue #inVolv #rarediseaseawareness #healthequity #earlydiagnosis #Fabry #Pompe
Met @Volv Global, @INSZO
